Boala Parkinson – simptome, cauze și tratament

Ce este boala Parkinson?

Boala Parkinson este o tulburare degenerativă pe termen lung a sistemului nervos central care afectează în principal sistemul motor. Boala Parkinson este o tulburare cronică și progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se instaleză și se agravează în timp. De obicei, primul simptom și cel mai cunoscut care apare în boala Parkinson este tremuratul mâinii, dar în timp apare rigiditatea, încetinirea mișcărilor și dificultatea în mers, iar în stadii avansate se poate instala demența, anxietatea și chiar depresia. Principalele simptome motorii sunt colectiv numite ”parkinsonism” sau ”sindrom parkinsonian”.

Clasificare

Dificultățile de mișcare întâlnite în boala Parkinson sunt numite ”parkinsonism” și un număr de tulburări diferite prezintă caracterele acestei bolii, de aceea este necesară efectuarea unei clasificări și încadrarea simptomelor în boala Parkinson. ”Parkinsonismul” este definit ca o bradikinezie (încetinirea inițierii mișcărilor voluntare, cu reducerea progresivă a vitezei și a gamei de acțiuni repetitive cum ar fi atingerea voluntară a degetelor) în combinație cu unul din celelalte 3 semne fizice : rigiditate musculară, tremurat în repaus și instabilitate posturală.

Boala Parkinson este cea mai comună formă a parkinsonismului și este denumită ”parkinsonism idiopatic” deoarece nu are cauză identificabilă. Aceste cauze identificabile ale parkinsonismului includ : toxine, infecții, efecte adverse ale medicamentelor, tulburări metabolice și leziuni cerebrale cum ar fi infarctul. Multiple tulburări neurodegenerative se pot prezenta cu ”parkinsonism” și sunt denumite ”parkinsonism atipic” sau sindroame ”Parkinson plus” și includ atrofie multiplă de sistem, paralizie supranucleară progresivă, degenerare corticobazală și demență cu corpi Lewy.

Oamenii de știință se referă uneori la boala Parkinson ca o sinucleiopatie, pentru a o diferenția de alte tulburări neurodegenerative, cum ar fi Boala Alzheimer, în care creierul acumulează proteine tau. Există o considerabilă suprapunere clinică și patologică între sinucleiopatii și tauopatii. În contrast cu boala Parkinson, boala Alzheimer are ca simptom principal pierderi de memorie. De asemenea demența cu corpi Lewy prezintă similarități patologice apropiate cu boala Parkinson. Relația dintre aceste boli este complexă și incomplet înțeleasă. Ele pot reprezenta părți ale unui continuum cu trăsături variabile distinctive clinic și biologic sau pot fi luate ca boli separate.

Semne și simptome

Cele mai recunoscute simptome ale bolii Parkinson sunt legate de mișcare. Simptomele non-motorii, care includ disfuncție autonomă, tulburări neuropsihiatrice (alterări ale stării de spirit, cogniției, comportamentului, gândirii), senzoriale (în special alterarea simțului mirosului) și dificultăți ale somnului sunt de asemenea comune. Unele din aceste semne non-motorii pot fi prezente la momentului diagnosticului. Semnele și simptomele bolii Parkinson variază de la o persoană la alta.

Simptomele timpurii pot fi ușoare și din această cauză ele pot fi neobservate. De obicei ele încep pe o singură parte a corpului și se agravează pe această parte, chiar și după ce simptomele încep sa afecteze ambele părți ale corpului. Multe persoane prezintă tremor ca simptom principal, în timp ce altele încep sa aibă probleme de echilibru. De asemenea progresia acestei bolii este diferită la fiecare persoană. Diagnosticul bolii Parkinson nu se poate pune pe baza unui test, el necesită un atent istoric medical al pacientului și o examinare fizică pentru a pune în evidență principalele simptome. Acestea includ : tremurul în repaus, bradikinezie, rigiditate musculară și instabilitate posturală.

Tremorul – cel mai cunoscut simptom

În stadiile timpurii ale bolii, aproximativ 70% dintre persoane experimentează un ușor tremor al mâinii sau al piciorului de o singura parte a corpului și mai puțin comun, la nivelul feței. Un debut tipic este tremurul unui singur deget. Tremurul constă într-o mișcare agitată sau oscilantă și apare când mușchii sunt relaxați, de aici și termenul ”tremur în repaus”. Partea afectată a corpului tremură atunci când nu efectuează o acțiune. Tipic, degetele sau mâinile tremură atunci când stau lejer pe picioare sau când membrul este in repaus. Acest tremur încetează când persoana începe o acțiune. De aceea persoanele își păstrează mâna în mișcare pentru a opri tremurul. Acest simptom este exacerbat de stres și de entuziasm și pe măsură ce boala progresează se va întinde și de cealaltă parte a corpului.

Bradikinezia și rigiditatea musculară

Chiar dacă tremurul este cel mai vizibil semn al bolii, nu toate persoanele suferinde de Parkinson îl vor dezvolta. Un alt simptom major este bradikinezia, definită ca mișcare înceată. Ea descrie o reducere generală a mișcărilor spontane, care pot da aparența unor rigidități anormale și o descreștere a expresivității faciale. Bradikinezia provoacă dificultăți în efectuarea treburilor cotidiene cum ar fi : spălatul pe dinți, tăiatul mâncării sau închisul nasturilor. Reducerea mișcărilor și intervalul limitat de mișcări cauzat de bradikinezie pot afecta discursul unei persoane, care devine mai liniștit și mai puțin distinct pe măsură ce boala progresează. Rigiditatea provoacă inflexibilitatea membrelor, gâtului și trunchiului.

Tonusul muscular al membrului afectat este rigid și nu se mai relaxează, contribuind astfel la limitarea mișcărilor. Poate fi recunoscută ușor o persoană ce prezintă boala Parkinson, care suferă de rigiditate și bradikinezie deoarece în timpul mersului nu își mai balansează mâinile pe lângă corp. Aceste simptome sunt foarte incomfortabile și dureroase. Unul dintre cele mai importante simptome ale bolii este instabilitatea posturală, tendința unei persoane de a își pierde echilibrul când stă in picioare. Ea tinde să se lase pe spate, o problemă numită retropulsie și este periculoasă deoarece poate rezulta în căderea pe spate, lovituri la nivelul capului și chiar fracturi de oase. Instabilitatea apare în stadiile tardive și aceste căderi sunt relaționate cu severitatea bolii.

Alterare neuropsihiatrică

Pe lângă aceste simptome principale, se mai pot observa o serie de alte simptome asociate cu boala Parkinson : micrografia, distonie, akathisie, probleme de vorbire, dificultăți la înghițire, constipație, disfuncție sexuală, scurgerea salivei la nivelul feței, afectarea dexterității motorii fine și grosiere. De asemenea boala Parkinson poate determina alterare neuropsihiatrică, care poate varia de la ușoară la severă. Aceasta include tulburări ale cogniției, comportamentului, dispoziției, gândirii.

Persoanele suferinde de boala Parkinson devin depresive, anxioase, prezintă halucinații, își pierd gândirea abstractă, controlul atenției, deprecierea percepției și estimarea timpului, alterarea inhibiției acțiunilor necorespunzătoare. Problemele cu somnul sunt și ele o caracteristică importantă a bolii și pot fi agravate de medicamente. Simptomele se manifestă prin somnolență în timpul zilei, afectarea somnului REM și insomnii pe timpul nopții. Această tulburarea comportamentală REM, în care pacienții acționează în vis și determină rănirea lor sau a partenerului de pat, poate începe cu mult înainte de dezovoltarea trăsăturilor motorii și cognitive ale bolii Parkinson. Schimbările percepției includ alterarea simțului mirosului, a vederii, durere și parestezie. Toate aceste simptome pot să apară cu mulți ani înainte de diagnosticarea bolii.

Cauze

O substanță numită dopamină acționează ca un mesager între 2 zone ale creierului : substantia nigra și corpul striat producând mișcări netede și controlate. Majoritatea simptomelor legate de mișcare din boala Parkinson sunt cauzate de o lipsă a dopaminei. Această lipsă este determinată de pierderea celulelor care produc dopamina de la nivelul substanței negre. Pierderea se realizează gradual și variază de la om la om, datorită morții neuronilor și incapacității lor de refacere. Când cantitatea de dopamină este foarte scăzută, comunicarea între substanța neagră și corpul striat devine ineficientă și astfel mișcarea este alterată. Cu cât nivelul dopaminei scade, cu atât simptomele sunt mai grave.

Și alte celule ale creierului degenerează într-o oarecare măsură și contribuie la simptomele care nu sunt legate de mișcare în boala Parkinson. Chiar dacă este bine cunoscut faptul că simptomele apar datorită lipsei dopaminei, nu se știe de ce aceste celule care o produc se deteriorează. Studii genetice și patologice au arătat că diverse procese disfuncționale celulare, inflamația și stresul pot contribui la deteriorarea celulară.

Schimbările ce se produc la nivelul creierului

Oamenii de știință au observat diverse schimbări în creierul oamenilor afectați de boala Parkinson.

Aceste schimbări includ prezența corpilor Lewy, si o proteină numită Alpha-sinucleină care se găsește în interiorul acestora. În general oamenii de știință suspectează faptul că această scădere a dopaminei este legată de factori genetici și de mediu. Doar 15-25% din persoanele afectate au în familie o rudă cu boala Parkinson. Persoanele care au o rudă de gradul I afectată, au șanse de 4 până la 9 ori mai mari de a dezvolta boala, în comparație cu populația generală.  De asemenea există un număr de mutații genetice care pot cauza boala direct, dar aceastea afectează un număr restrâns de familii.

Factori genetici, factori de mediu și factori ocupaționali

Unele dintre aceste mutații implică gene care joacă un rol în funcțiile celulelor dopaminergice. Parkinson se poate dezvolta la persoanele tinere care prezintă mutații ale genelor : PINK1, LRRK2, DJ-1, glucocerebrozidază. Factorii de mediu precum : toxine, apa din fântână, mangan, pesticide contribuie la dezvoltarea bolii Parkinson. Expunerea ocupațională prelungită la insecticide, ierbicide, fungicide prezintă de asemenea un risc crescut. Este totuși de notat faptul ca simpla expunere la o toxină nu este îndeajuns pentru a provoca boala.

Diagnostic

Un diagnostic precoce și precis este important. Datorită acestuia se pot crea strategii de tratament pentru a menține o cât mai bună calitate a vieții pe o perioadă cât mai îndelungată. Nu există nici un test prin care se poate pune diagnosticul (doar la autopsie prin identificarea corpilor Lewy la nivel cerebral). Punerea cu exactitate a diagnosticului este dificilă datorită similitudinii cu tulburările de mișcare asociate și cu alte afecțiuni care au simptome asemănătoare cu Parkinsonul. Un neurolog specializat în tulburările de mișcare este cel mai capabil de a pune un diagnostic precis.

Evaluarea inițială se bazează pe istoricul medical, examen neurologic și simptomele prezente. Este important de știut dacă pacientul are rude cu această boală, ce medicație ia în prezent, dacă a fost expus la toxine sau a suferit numeroase traume craniene. Examenul neurologic include evaluarea coordonării motorii, a mersului și sarcini fine motorii care includ mâinile. Unele teste sunt folosite pentru a măsura capacitatea mentală, comportamentul, dispoziția, activități zilnice și funcția motorie.

Acestea sunt foarte utile în diagnosticul inițial, pentru a exclude alte tulburări, cât și pentru monitorizarea progresiei bolii pentru a putea ajusta tratamentul. Diagnosticul bolii Parkinson este mai probabil dacă : cel puțin 2 din cele 3 simptome majore sunt prezente (rigiditate musculară, tremurul în repaus, încetinirea mișcărilor), simptomele încep de o singură parte a corpului, simptomele nu sunt datorate de medicație sau infarct și simptomele se îmbunătățesc considerabil prin administrarea de Levodopa.

Prevenție

Deoarece cauza bolii încă nu este pe deplin cunoscută, metodele de prevenție rămân un mister. Dar unele cercetări au arătat că exercițiile fizice reduc riscul de a dezvolta boala Parkinson și de asemenea cafeina are un rol protector cu o scădere semnificativă a riscului. Persoanele care fumează țigarete sau folosesc tutun sunt mai puțin probabile decât nefumătorii să dezvolte boala și cu cât consumă mai mult tutun cu atât scade riscul. Nu se cunoaște cauza acestui efect.

Tratament

În prezent nu există tratament pentru boala Parkinson. Multiple terapii sunt totuși valabile pentru a întarzia apariția simptomelor motorii sau ameliorarea lor. Aceste terapii sunt concepute pentru a crește nivelul dopaminei la nivel cerebral, fie prin înlocuirea dopaminei, imitarea efectului dopaminei sau prelungirea efectului prin inhibarea degradării. Multiple studii au arătat că terapia timpurie administrată în stadiul non-motor poate întârzia apariția simptomelor motorii, prelungind astfel calitatea vieții.

Levodopa – precursor al dopaminei

Cea mai eficientă medicație este reprezentată de Levodopa, care e converită în dopamină la nivelul creierului. Dar deoarece tratamentul îndelungat cu Levodopa poate duce la efecte adverse (răspuns scăzut la fiecare doză, crampe dureroase, mișcări involuntare) este deseori întârziat până când afectarea motorie devine mai severă. Levodopa nu traversează bariera hematoencefalică și din această cauză se prescrie împreună cu Carbidopa, care previne degradarea ei înainte sa ajungă la creier. Acest tratament permite o scădere a dozei de Levodopa, reducând astfel efectele adverse.

Tratament în stadii inicipiente

În stadiile incipiente la bolii Parkinson, substanțele care mimează acțiunea dopaminei (agoniști dopaminergici) și substanțe care reduc degradarea acesteia  (inhibitori de monoaminoxidază tip B) sunt foarte eficiente în ameliorarea simptomelor motorii. Efectele adverse ale acestor preparate sunt destul de comune incluzând edemele cauzate de acumularea lichidelor în țesuturi, somnolență, constipație, amețeli, halucinații și greață.

Neurochirurgie

Pentru anumite persoane cu simptome motorii avansate care nu pot fi controlate medicamentos, chirurgia poate fi o opțiune. În stimularea adâncă a creierului, neurochirurgul implantează electrozi pentru a stimula părți ale creierului implicate în mișcare. Într-un alt tip de neurochirurgie zone specifice ale creierului care cauzează simptomele din boala Parkinson sunt distruse. O abordare alternativă care a fost explorată este utilizarea celulelor producătoare de dopamină derivate din celulele stem. În adiție la medicație și chirurgie, schimbări generale ale stilului de viață (exerciții fizice și repaus), terapia fizică, ocupațională și lingvistică pot fi benefice.

 

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!