Anemia megaloblastică

Anemia reprezintă, cel mai frecvent, scăderea cantității de hemoglobină sau a numărului de eritrocite din sânge. Aceasta poate apărea fie din cauza afectării procesului de sinteza a eritrocitelor, ca în anemia megaloblastică sau în cea feriprivă, fie datorită distrugerii eritrocitelor ajunse deja în sânge. Anemia megaloblastică este un tip de anemie determinată de un defect de sinteză a ADN-ului, care va determina modificări morfologice ale eritrocitelor, acestea fiind de dimensiuni crescute. Anemia megaloblastică este așadar o anemie macrocitară ce este asociată cu hipercelularitate a măduvei hematogene. Apare ca urmare a deficitului de vitamina B12(numită și cobalamină)  sau a acidului folic, factori importanți pentru sinteza normală a ADN-ului.

Circuitul vitaminei B12 și acidului folic

Organismul uman nu sintetizează vitamina B12 și acid folic, așadar, necesarul celor 2 substanțe este asigurat din alimentație. În timp ce acidul folic se găsește într-o gamă largă de alimente, vitamina B12 se găsește doar în cele de origina animală.

Absorbția vitaminei B12 se realizează la nivelul ileonului și este dependentă de o substanță secretată de celule gastrice, numită factor intrinsec. În absența acestuia, vitamina B12 nu va putea fi absorbită, de aceea anumite afecțiuni gastrice pot crește riscul de anemie megaloblastică.  Dupa absorbție,  cobalamina va ajunge prin vena portă la ficat și o parte va fi excretată în bilă (o altă parte  este transportată în plasmă către alte țesuturi). Ajunsă împreuna cu sărurile biliare în intestin, o parte din aceasta va fi reabsorbită., parcurgând astfel un circuit enterohepatic (intestin-ficat-intestin).  Având în vedere existența acestei cobalamine ce este recirculată, deficitul de cobalamina apare mai repede la persoanele cu defcicit de absorbție decât la cei cu deficit de aport (vegani).

Acidul folic este absorbit la nivel intestinal și are un traseu asemănător vitaminei B12. În organismul uman atât vitamina B12 cât și acidul folic există și sub formă de depozite. Depozitele de vitamina B12 sunt suficiente pentru 3-5 ani (în cazul în care nu există deloc aport exogen sau absorbție), însă cele de acid folic se epuizează în doar 3-4 luni.

Mecanism fiziopatologic. Rolul vitaminei B12 și acidului folic

Vitamina B12 intervine în activarea acidului folic, trasnformând metiltetrahidrofolatul în tetrahidrofolat. După activare, acidul folic va participa la numeroase reacții în organism, având rol în sinteza acizilor nucleici, în special a ADN-ului.  Așadar, deficitul de vitamina B12 va determina blocarea acidului folic sub formă inactivă (”capcana metiltetrahidrofolatului ”),  fiind diminuată astfel sinteza ADN-ului. Se vor forma astfel eritrocite cu un deficit de maturare a nucleului (ce conține ADN-ul) și cu o modificare a raportului nucleo-citoplasmatic. Acestea se vor numi ”megaloblaste”.  Producția deficitară de eritrocite și distrugerea eritocitelor anormale în măduva hematogenă, înainte de a fi eliberate, determină anemia. Sunt de asemenea afectate și alte celule cu divizune rapidă, sangvine sau gastrointestinale.

Cauze

Anemia megaloblastică e cauzată de deficitul de cobalamină sau de acid folic.

Dintre cauzele deficitului de vitamina B12, amintim:

  • Dieta strict vegană
  • Gastrită atrofică sau aclorhidie
  • Deficit de factor intrinsec, ce poate apărea prin distrucția autoimună a celulelor parietale gastrice
  • Afecțiuni ale ileonului terminal (boala inflamatorie intestinlă, limfom etc)
  • Parazitoza cu Diphyllobotrium Latum
  • Expunerea la oxid nitric

Cauze ale deficienței de folați:

  • Aport insuficient (folații sunt distruși cu ușurintă de temperaturile crescute folosite la prepararea alimentelor, fiind foarte termolabili)
  • Necesar crescut: în sarcină, alăptare, dializă etc
  • Absorbție deficitară: în afecțiunile intestinale

Simptome în anemia megaloblastică

Majoritatea pacienților cu deficit de vitamina B12 sau acid folic  sunt asimptomatici până la instalarea anemiei. Odată instalată anemia apar oboseala, slăbiciune musculară, paloare, pierdere marcată a apetitului, diaree, palpitații. În formele mai severe apar glosita (inflamarea limbii), cheiloza angulară (fisuri la colțurile buzelor), febră moderată. De asemenea, deficitul de vitamina B12 și acid folic determină trombocitopenie ce favorizează apariția echimozelor.

Deficitul de acid folic generează complicații la femeia gravidă,  fiind considerat un factor ce favorizeaza nașterea prematură. De asemenea, are efecte puternic nefavorabile asupra fătului, putând determina defecte de tub neural.

Diagnostic

Atât la persoanele asimptomatice care se prezintă pentru analize de rutină, cât și la cele cu simptome de anemie, se constată, în urma efectuării hemoleucogramei, o creștere a valorii volumului eritrocitar mediu (VEM sau  MCV). Dacă se observă această creștere, se va efectua în continuare frotiul de sânge periferic, unde se observă eritrocite ovale, mari, cu nucleul imatur, anizocitoză și poikilocitoză. De asemenea, se vor observa neutrofile hipersegmentate, și poate apărea o ușoara leucopenie sau trompocitopenie. Se poate examina și măduva hematogenă, în urma puncției medulare. Aceasta va fi, mai ales în cazurile severe, hipercelulară, existând în număr mare celule primitive, deoarece multe dintre cele mature și anormale mor prin apoptoză.

Tratament

De obicei, la pacienții cu anemie megaloblastică este suficient tratamentul cu vitamina B12 sau acid folic, în funcție de deficitul care a determinat anemia. Vitamina B12 se administrează de cele mai multe ori injectabil intramuscular, zilnic în primele doua săptămâni, apoi săptămânal până la corectarea hematrocritului, apoi lunar tot restul vieții. Se poate folosi și cobalamina orală. Acidul folic se administrează de obicei oral, dar se poate administra și injectabil. Se recomandă de asemenea o dieta bogată în acid folic. Se administrează profilactic acid folic  în sarcină, alăptare și în perioada perinatală. În cazuri rare, dacă anemia este foarte severă și dificil de controlat, se efectuează transfuzii de sânge .

Bibliografie

Harrison’s Principles of Internal Medicine, 19th edition

http://emedicine.medscape.com

https://www.med-ed.virginia.edu

www.healthline.com

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!