Anemia aplastică se caracterizează prin pancitopenie în sângele periferic care este asociată cu o măduvă hematopoietică hipocelulară,care afectează toate cele trei linii celulare:eritrocitară, granulocitară și megacariocitară. De fapt, anemia aplastică reprezintă o insuficiență medulară secundară dispariției complete sau parțiale a țesutului hematopoietic, fără proliferare celulară anormală. Poate fi congenitală sau dobandită. Aplazia medulară este legată de o reducere a numarului de celule sușe pluripotente incapabile să se diferențieze.
Acest tip de anemie este mai frecventă la copii (formele congenitale) și are două vârfuri în care incidența este mai crescută:între 20-25 ani și peste 60 ani.
Etiologia anemiei aplastice
Anemia aplastica poate fi primitivă sau secundară unor factori declanșatori.În cazul formelor dobândite, 50% dintre cazuri sunt idiopatice (fără o cauză cunoscută). Alte cauze sunt: agenții fizici,chimici și biologici,unele medicamente.
Clasificarea anemiei aplastice în funcție de factorul care a declanșat boala:
I. Anemii aplastice dobândite:
1) Factori chimici și fizici:
- radiații ionizante;
- substanțe radioactive;
- benzenul;
- insecticide organo-fosforate;
- medicamente (Penicilina, Sulfamide, Tetracicline, Carbamazepina, Indometacin, Cloramfenicol).
2) Factori biologici (infecțioși):
- virusul Epstein-Barr;
- parvovirusul B19;
- virusul citomegalic;
- bacilul Koch.
3) IDIOPATICE (50% dintre cazuri)
II. Anemii aplastice constituționale:
- anemia Fanconi;
- anemia aplastică familială;
- sindromul Shawchman-Diamond.
Tabloul clinic determinat de anemia aplastică
Debutul poate fi : insidios, uneori la intervale mari de timp, după ce expunerea la agentul incriminat etiologic a încetat (de exemplu, la benzen) sau acut (expunere la radiații ionizante, coloranți, etc.).
Manifestările clinice sunt direct proporționale cu severitatea pancitopeniei:
- sindrom anemic (astenie, paloare, palpițatii, vertij);
- neutropenie (infecții bacteriene cu diferite localizări);
- trombocitopenie (hemoragii cutanate și mucoase).
La examenul clinic obiectiv se deceleză:
- paloare sclero-tegumentară;
- manifestări hemoragice cutaneo-mucoase (purpură, echimoze, gingivoragii, epistaxis);
- splenomegalia poate aparea în evoluția bolii;
- hepatomegalia este rar întâlnită;
- stomatită, gingivită de tip ulcero-necrotic.
Intensitatea manifestarilor se corelează cu gradul pancitopeniei.
Investigații de laborator pentru anemia aplastică
1. Examenul sângelui periferic:
- anemie aregenerativă normocromă (CHEM este în limite normale), normocitară (VEM este normal);
- leucopenie cu neutropenie și limfocitoză reactivă;
- trombocitopenie;
- absența celulelor anormale de pe frotiul de sânge periferic.
2. Examen biochimic:
- fier seric crescut;
- timpul de sângerare prelungit;
- retracția cheagului alungită;
- capacitatea totală de saturare a siderofilinei este scăzută (siderofilina este saturată);
- feritina serică este crescută;
- sideroblaștii medulari sunt normali procentual sau crescuți;
- protoporfirina libera eritrocitară este crescută;
- nivelul de eritropoietină este crescut.
3. Examenul măduvei osoase:
- biopsia osteo-medulară – este indispensabilă pentru diagnostic. Nu se poate pune diagnosticul de aplazie medulară!
- mielograma – maduvă osoasă hipocelulară cu scăderea populațiilor celor trei linii mieloide și creșterea relativă a numărului de limfocite.
4. Examen citogenetic
5. Examen imunologic și virusologic
Diagnosticul pozitiv de anemie aplastică
- pancitopenie în sângele periferic;
- maduvă osoasă hipocelulară;
- fară infiltrate cu celule anormale la bipsia osteo-medulară.
Diagnosticul diferențial pentru anemia aplastică
- leucemii acute;
- osteomielofibroză;
- boli mieloproliferative;
- limfoame maligne;
- septicemie fulminantă;
- hemoglobinurie paroxistică nocturnă;
- hipersplenism.
Tratamentul anemiei aplastice
Tratamentul se bazeză pe severitatea bolii, vârsta pacientului, statusul biologic al acestuia,evoluția bolii. Inițial se vor lua niște măsuri generale, cum ar fi: izolarea bolnavului în încăperi foarte curate, evitarea infecțiilor cutanate (igiena riguroasă a tegumentelor) și respiratorii, evitarea traumelor fizice.
1) Tratamentul de primă linie:
- allogrefa de maduva osoasă (donator din fratrie, donator familial compatibil din punct de vedere al sistemului HLA);
- tratament imunosupresor (globulină antitimocitară, globulină antilimfocitară, Ciclosporină).
2) Tratamentul de a doua linie:
- corticoterapie (Metilprednisolon);
- factori de crestere hematopoietică (G-CSF sau GM-CSF);
- hormoni androgeni (Testosteron, Oximetalon);
- allogrefă medulară (donator străin compatibil din punct de vedere al sistemului HLA sau donator înrudit parțial compatibil).
3) Tratament adjuvant (simptomatic):
- transfuzii de concentrat eritrocitar;
- transfuzii de concentrat plachetar;
- transfuzii de concentrat leucocitar;
- profilaxia și tratamentul complicațiilor infecțioase (antibioterapie empirică cu spectru larg).
Evoluția și prognosticul anemiei aplastice
Prognosticul este rezervat. S-au stabilit următoarele criterii pentru a aprecia severitatea unei anemii aplastice: numărul de neutrofile, numărul de trombocite, procentul de reticulocite și gradul de hipocelularitate medulară.
Evoluția bolii:
- risc de exitus: în primii doi ani, prin complicațiile pancitopeniei severe; dacă pacientul supraviețuiește acestui interval, organismul se adapteaza valorilor scăzute ale parametrilor celulari și calitatea vietii este quasi-normală pe o durată indefinită;
- în evolutie, pot să apară sindroame mielodisplazice, leucemii acute, tumori solide ;
- complicații mai rar întâlnite: anemii hemolitice; paraproteinemii; colagenoze.
Adauga comentariu