albinismul
Albinismul este cauza unor mutații genetice a căror consecință este sinteza unor enzime caracterizate printr-o activitate redusă sau chiar absentă în organism.

Albinismul – cauze, simptome, tratament, transmitere

Ce este albinismul?

Albinismul provine din latinescul “Albus” care înseamnă alb și reprezintă o condiție rară, moștenită genetic, din categoria leucodermiilor congenitale. Această afecțiune este caracterizată prin producerea unei cantități minime de melanină sau chiar absența totală a acestui pigment de la nivelul pielii, părului și ochilor. Albinismul face parte din categoria maladiilor metabolice ereditare de tipul enzimopatiilor, fiind astfel definită, încă din anul 1909 de către medicul englez, Garrod.

Albinismul nu afectează numai oamenii, ci poate fi prezent la toate vertebratele. Astfel, această boală poate fi întâlnită la reptile, pești, păsări și mamifere, categorie în care sunt incluși și oamenii. Statistica menționează că, aproximativ 1 din 20.000 de persoane este afectată la nive global. De asemenea, albinismul se întâlneste în rândul tuturor etniilor și raselor.

Transmis autosomal recesiv, albinismul poate apărea la copiii născuți din părinți cu albinism sau purtători de genele responsabile pentru această maladie. Mai exact, în cazul bolilor cu transmitere autozomal recesiva, copilul poate avea părinți cu albinism, la rândul lor. Mai poate exista situația în care părinții să fie purtători sănătoși, dar care, desi au gena mutantă, aceasta este inactivă, boală nemanifestandu-se. În acest caz, afectarea copilului va proveni din moștenirea genelor ambilor părinți, șansă fiind de 25%.

Albinism – Cauze

Albinismul este cauza unor mutații genetice a căror consecință este sinteza unor enzime caracterizate printr-o activitate redusă sau chiar absentă în organism. Aceste boli  enzimatice au fost denumite “boli înnăscute de metabolism” și se cunosc, în present, peste 350 de astfel de enzimopatii.

Acest deficit enzimatic, datorat mutațiilor genetice din organism, are ca efect lipsa sintezei pigmentului care determina culoarea pielii, părului și a ochilor. Pigmentul se numește melanină și este produs în celule specializate, numite melanocite. În cazul albinismului, aceste celule există în organism, iar numărul lor în stratul bazal al epidermului este normal. Insă, din cauza mutațiilor genetice existente, mecanismul sintezei melaninei la acest nivel este alterat. Mai poate exista situatia în care distribuția către keratonocite, celulele care intră în alcătuirea pielii, este impiedicată.

Aalbinism – Semne și simptome

Albinismul poate apărea la copiii care au părinți cu aceeași boală sau se poate transmite generații întregi fără ca această afecțiune să fie depistată. In acest caz, indivizii se numesc purtători, adică au aceste gene, dar nu manifestă boala.

Albinismul, prin lipsa melaninei, este recunoscut cel mai ușor, la persoanele cu această afecțiune prin culoarea deschisă a pielii, adesea descrisă ca având aspect “lăptos”. Acest fapt este constatat, încă de la naștere. Totuși, odată cu înaintarea în vârstă, unele persone cu albinism pot manifesta o ușoară creștere a pigmentatiei pielii.

Nu numai pielea prezintă modificări, ci și irisul. Ochii persoanelor cu albinism sunt deschiși la culoare, pigmentul absent sau în cantitate minimă, fiind răspunzator de naunța ochilor, de la albastru, până chiar la naunțe de roșu (în lipsa totală de pigment).

Lipsa melaninei afectează, de asemenea, si culoarea părului. Astfel, în funcție de cantitatea de pigment, părul este deschis la culoare, mai exact, de la nuanțe de blond pana chiar la nuanțe de alb.

Tipuri de albinism

Albinism oculocutanat tip 1 (OCA 1) – mutația se află la nivelul cromozomului 11, rezultatul fiind deficiența enzimei, numita  tirozinaza, cu rol în transformarea aminoacidului tirozina, în pigment. În acest caz, pielea poate fi foarte deschisă și părul alb, dacă enzima este complet inactivă (OCA 1A). Dacă enzima prezintă o oarecare activitate minimă (OCA 1B), pielea nu este complet albă, iar părul poate prezenta nuanțe deschise de blond, până chiar la nuanțe mai închise. Toți cei afectați manifestă: fotofobie,  scăderea acuității vizuale, nistagmus.

Albinism oculocutanat tip 2 (OCA 2) – mutația se află la nivelul cromozomului 15. In acest caz este afectată Proteina P ce are rolul de a influența enzima tirozinaza în activitatea ei. Toți cei ce sunt afectați de acest tip de albinism, pot avea părul în nuanțe de blond, până chiar la șaten închis. Aspectul cromatic al pielii este aproape normal, apropiată de cea a familiei. Expunerea la soare poate cauza pistrui, lentiginele sau alunițe, datorită roducerii unei mici cantități de pigment melanic.

Albinism oculocutanat tip 3 (OCA 3)  – este o fomă mai rar întâlnită, cu preponderență la persoanele de culoare din Africa de Sud,  mutația întâlnindu-se la nivelul cromozomului 9. În această situație este afectată o proteină ce se leagă la tirozinaza, TYRP 1. Astfel, pielea este de culoare roșu-brun, părul de nuanțe roșcate, iar ochii sun căprui sau mai închiși. Se observa, astfel, ca pigmentul este totuși semnificativ pentru acest tip de albinism.

Albinism oculocutanat tip 4 (OCA 4) – mutația se află la nivelul cromozomului 5. OCA 4 este o formă rară de albinism și se întâlnește, cel mai frecvent, în rândul populației japoneze. Proteina afectată este numita SLC45A2 si este implicata în funcționarea tirozinazei. Mutația acestui tip de albinism produce manifestări similare tipului 2.

Alte tipuri de albinism

Albinismul ocular X-linkat – este reprezentat de mutația genetică a cromozomului X. Această formă de albinism se întâlnește, de cele mai multe ori, la bărbati. Persoanele afectate au tulburări vizuale,  culoarea pielii, părului și ochilor, fiind aproape normală, puțin mai deschisă decât cea întâlnită în cadrul familiei.

Sindromul Hermansky-Pudalk – se întâlnește foarte rar și asociază afecțiuni pulmonare, precum fibroza intestinală pulmonară, boli inflamatorii intestinale și boli de sânge. Este similar cu albinismul oculocutanat.

Sindromul Chedlak-Higashi – această afecțiune este rară și se caracterizează prin lipsa pigmentului la nivelul pielii, însă doar în anumite arii. Aceasta forma de albinism nu se manifesta  ca o formă clasică de albinism. Pacienții cu Sindromul Chedlak-Higashi sunt imunodeficienti și prezintă degenerare neurologică progresiva.

Albinism – Diagnostic

Există o serie de pasi ce trebuie urmăriți în depistarea acestei tuburari genetice. Aceștia presupun:

  • Examen fizic
  • Anamneza, ce va include istoricul modificărilor pigmentare
  • Evaluarea stării de sănătate a ochilor. Aceasta masura poate evidenția prezenta fotofobiei, nistagmusului sau strabismului, în cazul în care acestea se asociază bolii. Toate aceste investigații se repeta regulat în vederea urmăririi evoluției bolii.
  • Efectuarea unei electroretinograme
  • Teste genetice care pun cu certitudine diagnosticul și stabilesc tipul albinismului
  • In cazul femeilor gravide ce doresc să afle dacă fătul prezintă boala sau nu, se realizează amniocenteza în săptămânile 15-18 de sarcina.

Albinism – Tratament

Momentan nu există tratament pentru această boală, iar accentul se pune pe evitarea apariției complicațiilor și pe ameliorarea simptomatologiei. Opțiunile pentru toate aceste măsuri sunt limitate. Astfel sunt recomandate urmatoarele:

  • Folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV
  • Prescrierea ochelarilor de vedere și controlul regulat la medicul oftalmolog sau intervenții chirurgicale în vederea corectării problemelor de vedere, acolo unde este posibil.
  • Crema cu protecție solară (SPF), aplicată cu 30 de minute înaintea expunerii
  • Evitarea, pe cât posibil, a expunerii la soare, sau dacă este necesar, purtarea unor haine corespunzătoare  care să acopere cât mai mult pielea, mai ales, în  perioadele de intensitate mare a radiațiilor solare.

Există complicatii pentru această boală?

Din păcate, da. Complicatiile acestei afecțiuni sunt date, în principal, de lipsa pigmentului, al cărui rol este protecția față de razele UV solare. În absența melaninei, pielea prezintă sensibilitate crescută la soare. Urmările expunerilor îndelungate și repetate, pot conduce, in aceasta situatie, chiar si la aparitia cancerului de piele.

Persoanele afectate de albinism pot prezenta diverse complicații ce sunt legate de problemele de vedere. Afecțiunile de la nivel ocular sunt de severitate medie sau gravă . Dintre acestea se enumera:

Managementul albinismului și perspective de lungă durata

Desi nu există leac, albinismul este o boală cu care se poate trăi, în special, dacă există ajutor din partea celor din jurul celui afectat. Din păcate, în anumite zone ale lumii se duc lupte continue în vederea stopării discriminărilor îndreptate către cei cu albinism. Aceștia sunt adesea ținta rasetelor și batjocurii, fiind supusi, astfel, riscului de izolare socială.  Mai mult decât atât, în diverse țări din Africa, din cauza superstițiilor, persoanele afectate sunt răpite, mutilate și chiar ucise.

Exista o serie de măsuri luate in vederea facilitării procesului de integrare socială, pentru ca persoanele cu albinism să facă față presiunii sociale.  Acestea includ măsuri de ordin psihologic, ce presupun ajutorului  unui terapeut familial al cărui scop vizeaza, in special, consolidarea stimei de sine a celui afectat de albinism, inlesnirea procesului de integrarea socială. Terapia în grup este o altă modaliate prin care o persoană cu această afecțiune,  are ocazia să își împărtășească experiențele si să își depașească blocajele personale prin conștientizarea faptului ca nu este singura persoana ce se luptă cu această afectiune. Nu în ultimul rând, tehnologia actuală poate îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu albinism care necesită îngrijiri speciale atunci când defectele de vedere le  îngreunează indeplinirea corespunzatoare a activităților zilnice.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!