Sindromul hipoplaziei inimii stângi reprezintă unul dintre cele mai complexe defecte cardiace observate la nou-născut. Este printre cele mai dificil de gestionat dintre toate malformatiile cardiace congenitale. Reprezintă unul dintre grupurile de anomalii cardiace care pot fi grupate împreună sub descrierea defectelor ventriculului unic congenital. În Sindromul hipoplaziei inimii stângi, toate structurile din partea stângă a inimii (partea care primește sânge oxigenat din plămâni și îl pompează către restul corpului) sunt grav subdezvoltate. Valvele mitrală și aortică sunt fie complet atrofiate, fie sunt foarte mici, stenozate. Ventriculul stâng în sine este mic, iar prima parte a aortei ascendente este foarte mică, adesea cu numai câțiva milimetri în diametru. Coarctația de aortă apare în 67% până la 80% din cazuri. Cel mai adesea, nou-născutul este altfel sănătos, iar prevalența afecțiunilor asociate extracardiace grave asociate este relativ scăzută.

Ce se întâmplă în Sindromul hipoplaziei inimii stângi

În mod normal, inima are patru camere, două pe dreapta și două pe stânga. Funcția principală a inimii este de pompă cu realizarea distribuției sângelui în organism. În vederea realizării acestei funcții, cavitățile stângi și drepte au funcții diferite. Din atriul drept, sângele trece în ventriculul drept din care porneşte circulaţia mică. Acesta trece prin artera pulmonara, în plămâni. În capilarele pulmonare, sângele cedează dioxidul de carbon adus, se încarcă cu oxigen şi îl transportă prin vene până în atriul stâng. De la ventriculul stâng al inimii începe marea circulaţie. Sângele trece prin artera aortă se ramifică arterial la toate organele şi ţesuturile. La ţesuturi, prin capilare, sângele cedează oxigen şi substanţe nutritive, se încarcă cu dioxid de carbon şi cu deşeurile rezultate din metabolism, apoi se întoarce prin vene şi se varsă în atriul drept al inimii.

În Sindromul hipoplaziei inimii stângi, toate structurile din partea stângă a inimii sunt subdezvoltate. În primele câteva zile de viață, partea dreaptă a inimii poate pompa sânge atât la plămâni, cât și la restul corpului printr-un vas de sânge care leagă artera pulmonară direct de aorta (ductus arteriosus). Sângele bogat în oxigen revine în partea dreaptă a inimii printr-o deschidere naturală (foramen ovale) situat între atrii. Acest proces se produce atunci când foramen ovale și ductus arteriosus sunt deschise, adică patente.

În cazul în care ductus arteriosus și foramen ovale se închid – ceea ce se întâmplă în mod normal în primele câteva zile de viață – partea dreaptă a inimii nu are nici o modalitate de a pompa sânge către restul corpului. Este necesară menținerea acestor conexiuni deschise. Astfel este asigurată supraviețuirea copiilor diagnosticați cu Sindromul inimii stângi hipoplazice în primele zile de viață. Este menţinută alimentarea organismului cu sânge oxigenat până la efectuarea primei proceduri chirurgicale.

Cauzele și factorii de risc implicați în producerea Sindromului hipoplaziei inimii stângi

Sindromul hipoplaziei inimii stângi apare predominant la sexul masculin. Este bine cunoscut faptul că există o predispoziție genetică. Este asociată cu mutaţia anumitor gene pentru Sindromul hipoplaziei inimii stângi însă cauzele genetice nu sunt pe deplin înțelese. Riscul de a naşte un copil cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi este mai crescut dacă în familie mai există persoane cu acest sindrom. Aproximativ 12% dintre sugarii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi asociază anomalii extracardiace. Bolile genetice asociate cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi includ Sindromul Turner, Sindromul Holt-Oram, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, Sindromul Noonan, Trisomia 13, Trisomia 18 și Trisomia 21. Sunt necesare investigații suplimentare pentru a determina factorii de risc specifici pentru Sindromul hipoplaziei inimii stângi. Acestea ar putea conduce la un screening prenatal și diagnostic mai eficient.

Prezența unui higrom chistic crește riscul de Sindrom hipoplaziei inimii stângi la făt. Au fost incriminaţi şi factori de mediu, însă nu există suficiente studii care sa justifice acest aspect.

Semnele şi simptomele Sindromul hipoplaziei inimii stângi

Copiii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi pot dezvolta șocuri care le pot pune viața în pericol atunci când ductus arteriosus începe să se închidă. În cele mai multe cazuri, ductus arteriosus este larg deschis la momentul nașterii, furnizând fluxul sanguin necesar către întregul organism, iar copiii nu pot fi diagnosticați imediat. Pe măsură ce ductus arteriosus se închide, perfuzia către corp este diminuată în mod serios și se declanșează rapid șocul. În mod obișnuit la majoritatea sugarilor, ductus arteriosus se închide în primele ore sau zile de viață.

Copiii născuți cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi, adesea sunt grav bolnavi la scurt timp după naștere.

Simptomele Sindromului inimii stângi simptome includ:

Culoarea pielii cianotică– nou-născuții cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi vor avea în mod obișnuit o saturație a oxigenului mai mică decât în mod normal. Acest lucru se datorează faptului că sângele neoxigenat se amestecă împreună cu sângele oxigenat în ventriculul drept unic înainte de a fi pompat în corp. Prin urmare, cianoza poate fi primul indiciu pentru prezența unei afecțiuni cardiace grave.

Respirație rapidă și dificilă– este prezentă deoarece plămânii tind să primească o cantitate excesiv de mare de sânge. Nu există adesea murmur vezicular sau doar un murmur slab prezent la nou-născuți cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi

Mâini și picioare reci şi puls foarte slab la extremități– se produc în funcție de curgerea prin ductus arteriosus.

Letargia, hrănirea necorespunzătoare și agravarea stresului respirator pot fi observate pe măsură ce se închide ductus arteriosus.

În cele din urmă, se poate dezvolta un șoc sever prin acidoză metabolică şi oligurie. Ulterior producând convulsii, insuficiență renală, insuficiență hepatică și agravarea funcției cardiace. În funcţie de severitatea şi durata şocului, cât şi în funcţie de rapiditatea instituirii tratamentului de urgenţă aceste complicaţii pot fi reversibile.

Şocul în Sindromul hipoplaziei inimii stângi

La un copil cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi, în cazul în care comunicările naturale între părțile stângi și cele drepte ale inimii sunt lăsate să se închidă, acesta poate intra în șoc și poate să moară. Semnele de șoc includ:

• Piele umedă şi rece, care poate fi palidă, gri sau cianotică;
• Puls slab și rapid;
• Respirație anormală care poate fi fie lentă, fie superficială sau foarte rapidă;
• Pupile dilatate;
• Privire fixă;
• Un copil care este în stare de șoc poate fi conștient sau inconștient.

Diagnosticul Sindromului hipoplaziei inimii stângi

Diagnosticul prenatal Sindromului hipoplaziei inimii stângi:

Un număr tot mai mare de copii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi sunt diagnosticați prenatal cu ajutorul ecografiei. Specificitatea și valoarea predictivă a ecografiei din timpul sarcinii a fost raportată a fi mai mari de 95%. Unele defecte, totuși, evoluează sau progresează în timpul celei de-a doua jumătăți a sarcinii. Acest aspect limitează diagnosticul definitiv la începutul sarcinii. Sindromul hipoplaziei inimii stângi este unul dintre cele mai ușor de diagnosticat. Se utilizează ecocardiografia fetală și screening-ul prin ecografii prenatale. O astfel de diagnosticare precoce a anomaliilor permite o intervenție promptă pentru stabilizare la momentul nașterii. Astfel șocul puternic poate fi evitat. Adesea Sindromul hipoplaziei inimii stângi este recunoscută în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, între 18 și 24 de săptămâni de gestație.

Diagnosticul prenatal al Sindromului hipoplaziei inimii stângi în viața fetală oferă familiilor posibilitatea de consiliere. Se iau în considerare diagnosticul și opțiunile lor. Acestea sunt: întreruperea sarcinii, naşterea planificată într-un centru de sănătate în care să existe secţie de chirurgie pediatrică și opțiunile de management postnatal. Diagnosticul prenatal al Sindromului hipoplaziei inimii stângi ar putea reduce timpul de așteptare al donatorului dacă nou-născutul este plasat pe lista de transplant înainte de naștere.

Diagnosticul postnatal al Sindromului hipoplaziei inimii stângi

Majoritatea nou-născuţilor cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi sunt recunoscuți imediat după naștere. Modificările fiziologice normale care apar după naștere duc la tulburări hemodinamice grave sau letale la nou-născut cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi. Există trei determinanți majori ai tulburărilor hemodinamice. Sunt reprezentaţi de: scăderea treptată a rezistenței vasculare pulmonare, constricția spontană a ductus arteriosus și comunicarea interatrială inadecvată. Coarctaţia de aortă poate împiedica fluxul sanguin retrograd în aorta ascendentă și, astfel, poate diminua fluxul sanguin coronarian. Pe măsură ce apar aceste modificări, perfuzia sistemică și coronariană este scăzută, ceea ce duce la hipoxie tisulară, acidoză metabolică și, în cele din urmă, șoc vascular și deces. Deși defectele structurale ale Sindromului hipoplaziei inimii stângi pot varia în rândul sugarilor, fiziopatologia asociată a acestora este similară.

Ecocardiografia este principala metodă de diagnosticare a Sindromului hipoplaziei inimii stângi. Acesta poate oferi informații detaliate despre anatomia diferitelor structuri cardiace afectate în Sindromul hipoplaziei inimii stângi. Informații importante sunt furnizate despre funcția ventriculului drept, valvele cardiace, mărimea defectului septal atrial (important pentru amestecarea sângelui) și mărimea a ductus arteriosus.

Cateterizarea cardiacă este rar utilizată ca parte a evaluării inițiale cu acest defect cardiac datorită riscurilor ridicate la un nou-născut adesea instabil. Cateterizarea, totuși, joacă un rol important în evaluarea funcției cardio-respiratorii și anatomiei la copiii mai mari cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi în timp ce sunt planificate etapele ulterioare ale tratamentului.

Tratamentul Sindromului hipoplaziei inimii stângi

Tratamentul nou-născutului cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi poate fi împărțit în perioada de stabilizare inițială și în perioada operatorie şi postoperatorie.

Dacă fătul a fost diagnosticat înainte de naștere, măsurile de stabilizare se încep imediat, astfel încât nou-născutul să nu devină instabil. La nou-născuții suspectați după naştere de Sindromul hipoplaziei inimii stângi, stabilizarea începe înainte de a avea certitudinea diagnosticului.

Fără intervenții chirurgicale şi medicale, Sindromul de hipoplazie a inimii stângi este fatal. Prin intermediul intervențiilor chirurgicale, copiii cu acest sindrom pot supraviețui. Un chirurg cardiovascular poate efectua o serie de operații sau un transplant complet de inimă.

Înainte de intervenţia chirurgicală sunt necesare următoarele:

Înainte de operație, ductul trebuie menținut deschis pentru a permite fluxul de sânge folosind medicamente care conțin Prostaglandină. Aerul cu mai puțin oxigen decât cel normal este utilizat pentru sugari cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi. Aceste niveluri scăzute de oxigen măresc rezistența vasculară pulmonară și, astfel, îmbunătățesc fluxul sanguin către restul corpului. Acest lucru este datorat unei diferențe mai mari de presiune între plămâni și corp. Realizarea nivelurilor de oxigen sub atmosferă necesită utilizarea azotului inhalat. Oxidul de azot este un vasodilatator pulmonar puternic, reducând astfel rezistenţa vasculară pulmonară și îmbunătățind întoarcerea venoasă.

Fluide intravenoase- pacientul cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi primi fluide printr-un tub introdus într-o venă.

Tub de alimentare- dacă pacientul are probleme sau oboseşte când se hrănește, acesta poate fi hrănit printr-un tub de alimentare.

Septostomia atrială- această procedură creează sau mărește deschiderea dintre atrii. Se realizează un flux crescut de sânge de la atriul drept la atriul stâng, în cazul în care foramen ovale se închide. Dacă copilul are deja un defect septal atrial, septostomia atrială poate să nu fie necesară.

Intervenţia chirurgială

Copiii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi vor avea probabil nevoie de mai multe intervenţii chirurgicale. Cel mai indicat tratament este transplantul cardiac. În lipsa sau în timpul aşteptării transplatului cardiac,sunt necesare unele intervenţii chirurgicale care salvează viaţa nou-născuţilor. Chirurgii efectuează aceste intervenţii în trei etape. Aceste proceduri sunt concepute pentru a crea flux sanguin normal în și din inimă, permițând organismului să primească sângele bogat în oxigen de care are nevoie. Cele trei proceduri sunt:

1. Procedura Norwood

Această intervenție chirurgicală se efectuează de obicei în primele două săptămâni de viață ale nou-născutului. Chirurgii reconstruiesc aorta și o conectează direct la ventriculul drept. Este introdus un tub (șunt) care conectează aorta cu arterele pulmonare sau pun un șunt care conectează ventriculul drept cu arterele pulmonare. Această procedură permite ventriculului drept să pompeze eficient sânge atât la nivelul plămânilor, cât și întregului corp.

În unele cazuri, medicii pot efectua o procedură hibridă. Chirurgii implantează un stent în ductus arteriosus pentru a menține deschiderea dintre artera pulmonară și aortă. Plasează benzi în jurul arterelor pulmonare pentru a reduce fluxul sanguin către plămâni și pentru a crea o deschidere între atrii. După această procedură, pielea sugarului va avea în continuare o culoare albastră. Asta se întâmplă deoarece sângele oxigenat și sângele neoxigenat continuă să se amestece în inimă. Odată ce copilul trece cu succes prin această etapă de tratament, șansele de supraviețuire pot crește, dar există încă riscul apariţiei complicaţiilor.

2. Procedura bidirecțională Glenn

Această procedură este, în general, efectuată atunci când sugarul cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi are între 3 și 6 luni. Este cea de-a doua etapă. În această etapă, medicii îndepărtează primul șunt atașat la arterele pulmonare și apoi conectează vena cava superioară de artera pulmonară. Dacă chirurgii au efectuat anterior o procedură hibridă, aceștia vor efectua pași suplimentari în timpul cele de-a doua proceduri. Această procedură reduce activitatea ventriculului drept, permițându-i să pompeze sânge în principal către aortă. De asemenea, permite ca cea mai mare parte a sângelui sărac din oxigen, care revine din organism, să curgă direct în plămâni. După această procedură, tot sângele care se întoarce din partea superioară a corpului este trimis în plămâni. Sângele cu mai mult oxigen este pompat în aortă şi distribuit către toate organele și țesuturile.

3. Procedura Fontan

Această procedură este de obicei efectuată între vârsta de 18 luni și 4 ani. În timpul acestei proceduri, chirurgul creează o cale pentru ca sângele sărac în oxigen din vena cavă inferioară  să curgă direct în arterele pulmonare. Arterele pulmonare transportă apoi sângele în plămâni. Această procedură permite ca restul de sânge neoxigenat care revine din organism să curgă în plămâni. După această procedură, sângele oxigenat și sângele neoxigenat nu se mai amestecă la nivelul ventriculului drept , iar pielea copilului cu Sindromul hipoplaziei inimii stânginu va mai mai fi cianotică.

Transplantul cardiac

O alternativă de tratament este reprezentată de transplantul cardiac, mai ales atunci când defectele sunt complexe. Transplantul are avantajul înlocuirii inimii anormale a unui copil cu Sindrom de hipoplazie a inimii stângi cu o inima sănătoasă. Acest tratament însă este limitat de raritatea organelor de la nou-născuţi disponibile pentru transplant și de necesitatea pe termen lung a terapiei anti-rejet. În plus, deși rezultatele transplantului continuă să se îmbunătățească și incidența rejetului este mai scăzută la nou-născuți. Durata medie de viață a inimii transplantate este limitată (în prezent, mai puțin de 15 ani).

Informaţii despre perioada postoperatorie

După intervențiile chirurgicale, pacienţii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângivor fi îndrumaţi către un cardiolog specialiyat pe boli cardiace congenitale pentru a monitoriza sănătatea inimii. Diferite complicații pot apărea în timp și pot necesita un tratament suplimentar sau medicamente. Unele medicamente pot fi necesare pentru a regla funcția inimii. Dacă pacienţii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi primesc un transplant de inimă, medicamentele anti-rejet vor fi necesare pentru restul vieții pentru a combate rejetul inimii noi.

Va fi necesară profilaxia cu antibiotice înainte de anumite proceduri stomatologice sau alte intervenţii pentru prevenirea infecțiilor. În unele cazuri, este necesară limitarea activităţii fizice.

Prognosticul Sindromului hipoplaziei inimii stângi

Deși incidența Sindromului hipoplaziei inimii stângi este scăzută în populația neonatală, are o rată foarte mare a mortalității și este responsabilă pentru aproximativ 23% din decesele neonatale. 5% dintre sugarii netratați cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi mor în primele săptămâni de viață.

Supraviețuirea timpurie s-a îmbunătățit de la introducerea procedurii Norwood şi Fontan. Se estimează că 70% dintre pacienții cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi vor ajunge la maturitate. Copiii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi prezintă un risc ridicat de endocardită. Ei trebuie monitorizați de un cardiolog pentru tot restul vieții pentru a verifica funcția inimii lor.

Transplantul cardiac poate fi indicat, de obicei după finalizarea procedurii Fontan. Un studiu multicentric (al pacienților care au fost supuși testului Fontan din 1993-2001) a raportat o rată de supravieţuire la 1 an de 76% a pacienţilor care au fost supuşi operaţiei de transplant.

Deși prognosticul pentru Sindromul hipoplaziei inimii stângi nu mai este unul de moarte sigură, multe probleme legate de tratamentul chirurgical nu sunt bine definite. Există o mare variație în morfologia cardiacă a Sindromului hipoplaziei inimii stângi, reprezentând un factor major al intervenției chirurgicale de succes. Rezultatele pe termen lung și calitatea vieții după intervenția chirurgicală rămân slab definite. Mai multe informații despre istoricul natural al Sindromului hipoplaziei inimii stângi, diagnosticul său antenatal, strategiile operative și rezultatul pe termen lung sunt esențiale pentru a determina managementul optim pentru copiii cu Sindromul hipoplaziei inimii stângi.